7 problemas genéticos mais comuns do mundo — e como identificá-los!

Com o avanço da ciência, os testes genéticos mudaram a forma de diagnosticar e tratar doenças. Por isso, para ajudá-lo a entender mais esse universo da genética, continue lendo este artigo e saiba mais sobre os problemas genéticos mais comuns.

7 Problemas genéticos mais comuns

Os problemas genéticos são causados por uma mutação nos genes. Essas mutações podem levar a uma variedade de problemas de saúde, incluindo defeitos de nascença e câncer. Alguns distúrbios genéticos são herdados dos pais enquanto outros surgem espontaneamente durante a gravidez.

Em alguns casos, apenas um dos pais é capaz de transmitir um gene prejudicial, enquanto outros casos requerem que os alelos (formas) do gene de ambos os pais sejam defeituosos para que ele seja herdado por sua descendência. A seguir, 7 exemplos de problemas genéticos mais comuns:

1. Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma desordem genética que ocorre quando um indivíduo tem uma cópia extra do cromossomo 21. Desse modo, isto causa incapacidade intelectual e anormalidades físicas, incluindo características faciais distintas, problemas cardíacos e tônus muscular baixo.

A condição é identificada durante a gestação por amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), que também é usada para testar outras desordens genéticas no feto.

2. Doença de Huntington

A doença de Huntington é um distúrbio genético que causa a quebra progressiva das células nervosas no cérebro. Os sinais e sintomas da doença de Huntington podem variar de leves a graves, e geralmente se desenvolvem entre os 30-50 anos de idade. A doença de Huntington é transmitida de pais para filhos através de uma cópia defeituosa de um gene chamado Huntingtin. Ainda não há tratamentos para esta doença, no entanto, as pesquisas estão em andamento.

Descobrir se você tem a doença de Huntington é um processo em várias etapas. Inicialmente, a “investigação” começa com um exame físico e consulta com seu médico, que pode pedir exames, como exames de sangue ou exames de imagem, com o intuito de fechar o diagnóstico.

Se os sintomas forem aparentes, isto também pode ajudar a confirmar um diagnóstico. Entretanto, algumas pessoas com DH não apresentam sintomas perceptíveis por anos após serem diagnosticadas. O próximo passo é o teste genético para determinar se você carrega a mutação genética do Huntington (um teste genético).

3. Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é uma condição genética que causa deficiência intelectual, problemas de comportamento e dificuldades de aprendizagem. Os sintomas da síndrome do X frágil variam de leves a graves, e nem toda criança com síndrome do X frágil terá todos eles. Os meninos são mais severamente afetados do que as meninas.

As crianças com síndrome do X frágil muitas vezes não são diagnosticadas até mais tarde na infância, por isso é importante estar atento aos sinais desde cedo a fim de iniciar o tratamento o mais rápido possível. Não há cura para a síndrome do X frágil, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.

4. Doença da Célula Falciforme

A doença falciforme é uma desordem genética que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem rígidos e pegajosos, tornando-os incapazes de circular adequadamente. Isto pode levar à anemia, que afeta a quantidade de oxigênio que é fornecido em todo o corpo.

5. Fibrose Cística

A fibrose cística (FC) é um distúrbio genético que afeta os pulmões e o sistema digestivo. A mutação no CFTR causa a fibrose cística, portanto, se você tiver duas cópias deste gene mutado, você desenvolverá a CF. Por isso, se você tiver uma cópia e outra pessoa com CF tiver uma cópia, seu filho também estará em risco de desenvolver a CF.

Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir dificuldade para respirar ou engolir muco, tosse que cria muco espesso em suas vias aéreas – muitas vezes acompanhado de sibilos – e infecções crônicas do peito devido ao acúmulo de muco espesso nas passagens dos pulmões.

Pessoas com fibrose cística também podem ter uma intolerância a certos alimentos porque não estão absorvendo adequadamente os nutrientes através de seu sistema digestivo. Diarréia, dores de estômago frequentes, fezes gordurosas, perda de peso apesar de comerem calorias suficientes, falta de energia devido à má absorção de nutrientes, são alguns dos sintomas.

6. Hemocromatose

A hemocromatose é uma condição que afeta a capacidade do corpo de se livrar do excesso de ferro. Todavia, isso leva a altos níveis de ferro no sangue, o que pode causar problemas de saúde como danos ao coração, ao fígado e diabetes.

É importante saber que a hemocromatose não é o único distúrbio genético que causa um acúmulo excessivo de ferro no corpo. Portanto, se você tiver problemas para processar a vitamina C, talvez também precise ter cuidado para obter vitamina C suficiente quando estiver grávida ou amamentando, pois ela ajuda a proteger contra a mortalidade perinatal (a morte de uma criança antes dos 12 meses).

7. Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio genético que impede uma coagulação adequada do sangue. Ela é causada por um fator de coagulação ausente ou defeituoso, uma proteína no sangue que a ajuda a coagular.  A hemofilia tipo A afeta cerca de 1 em cada 5.000 homens ao nascer e é quase sempre transmitida de uma mãe para seu filho.

Os sintomas podem incluir sangramento excessivo após lesão, cirurgia ou trabalho dentário. Outros sintomas podem incluir dor e inchaço.

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