Doenças Genéticas – O que são? Como identificar? Tipos e Tratamentos

O avanço da genética permitiu o estudo dos genes que transferem informações dos pais para os filhos, como a cor dos olhos, do cabelo, os traços do rosto e também as doenças genéticas. Assim, a medicina consegue entender como as doenças genéticas são expressas e buscar tratamentos e curas para elas.

Até 1992, 3.307 doenças eram caracterizadas como de origem genética. Mas, esse número deve aumentar após o sequenciamento do genoma humano. Atualmente, 10% dos adultos apresentam doenças crônicas e 33% das crianças apresentam enfermidades genéticas. Essas complicações ocorrem quando há alteração na sequência do DNA ou no conjunto de genes do indivíduo, podendo atingir um ou mais genes.

O que são doenças genéticas?

Doenças genéticas são aquelas expressas quando possuímos o gene do problema ou quando o nosso DNA sofre alguma modificação (mutação), como no caso do câncer. Na maior parte dos casos, essas doenças são herdadas de pais para filhos, chamadas de doenças hereditárias.

Apesar disso, mesmo que ninguém da família tenha expresso a doença, a nova geração pode apresentá-la. Isso porque, em alguns casos, a mutação ocorreu no momento da formação do gameta.

Tipos de doenças genéticas

As doenças genéticas podem ser:

• Cromossômicas: ocorrem quando há mutação ou alteração no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Ex: Síndrome de Down e Síndrome de Turner;
• Autossômicas recessivas: ocorrem quando a alteração ocorre nos genes que estão presentes nos cromossomos autossômicos (que podem atingir homens e mulheres). Assim, os indivíduos afetados têm duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística;
• Autossômicas dominantes: ocorrem também nos genes dos cromossomos somáticos. No entanto, como são dominantes, uma cópia do gene mutante é suficiente para causar a doença. Ex: Doença de Huntington;
• Ligadas ao Cromossomo X: neste caso, os genes são dominantes no sexo masculino, bastando uma cópia para expressar a doença. Ex: Distrofia muscular de Duchenne;
• Monogênicos (também chamado de Mendeliano): são causados pela mutação de um único gene. Ex. anemia falciforme e Doença de Huntington;
• Poligênicas ou Multifatoriais: são resultados de mutações em genes diferentes ou da interação dos fatores ambientais com diversos genes. Ex: doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.

Como identificar doenças genéticas?

As doenças genéticas podem ser identificadas por testes genéticos, como:

• Citogenético;
• DNA;
• Metabólico.

Esses testes podem ser utilizados em diagnóstico pré-natal, predisposição genética para o câncer, investigação de doenças neurológicas e muitos outros. Como medida preventiva, a família pode optar por realizar um aconselhamento genético.

Aconselhamento genético: o que é?

O aconselhamento genético é o conjunto de informações em relação ao risco de recorrência, prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética que possa vir a ocorrer na próxima geração.

Tratamento

A terapia gênica pode ser utilizada para o tratamento de algumas patologias, incluindo doenças genéticas. Essa técnica permite a transferência de material genético (chamado de vetor, um retrovírus ou adenovírus) para modificar o genoma “in vivo”, resultando na expressão do novo gene inserido.

A terapia gênica somática só pode ser utilizada no tratamento de doenças que se manifestam em células não reprodutivas. Dentre os problemas dessa técnica, destaque pra:  tempo de vida da célula hospedeira, baixa expressão genica, controle da expressão gênica, dificuldade em acessar o tecido-alvo e potência oncogênica do procedimento.

A terapia gênica germinativa consegue fazer alterações no genoma de células reprodutivas. Porém, essa técnica possui problemas éticos e operacionais, como a alta taxa de mortalidade, o desenvolvimento de tumores, as alterações de embriões normais e a impossibilidade de reverter as ações. Por isso, é extremamente difícil realizar tal procedimento.

Em 2017, a terapia gênica foi aprovada nos Estados Unidos para tratar um tipo de câncer, a leucemia aguda infantil. Infelizmente, seu alto custo, estimado em 1,5 milhões de reais, impede sua aplicação em grande massa. Essa mesma técnica pode ser utilizada para o tratamento de doenças coronárias e dos ossos.

Em 2013, nos Estados Unidos, foi lançada uma nova ferramenta, chamada de sistema crispr. Este é capaz de alterar o genoma. Com o uso de uma enzima do sistema de defesa de bactérias, o DNA pode ser cortado no local de interesse, assim, silenciando ou reparando genes e impossibilitando a expressão de genes responsáveis por doenças genéticas. No entanto, o uso dessa técnica ainda depende de avaliações éticas.