Síndrome de Patau – O que é? Como ocorre? Características e Diagnóstico

Os genes contêm as informações que são herdadas de pais para filhos e são responsáveis pelas nossas características físicas e até mentais e comportamentais. As anomalias genéticas podem ser resultantes de defeitos tanto no nível dos genes quanto no dos cromossomos.

As anomalias genéticas mais comuns que afetam os seres humanos são:

  • Síndrome de Down;
  • Síndrome de Turner;
  • Síndrome de Klinefelter;
  • Síndrome do miado de gato;
  • Síndrome de Edwards;
  • Síndrome de Patau.

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica que foi reconhecida por Klaus Patau em 1960, e é considerada rara, acometendo 1 em 10 mil a 20 mil pessoas. A maior parte dos afetados é do sexo feminino. Confira, abaixo, mais detalhes a respeito dessa síndrome.

O que é a Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é um problema genético, causado pela trissomia do cromossomo 13. Ou seja, ao invés do indivíduo possuir apenas dois cromossomos 13, um da mãe e um do pai, ele possui três cópias desse cromossomo.

Como ocorre?

Essa síndrome pode ocorrer por meio de três processos distintos: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou trissomia completa do 13.

Cerca de 20% dos casos são resultantes da translocação cromossômica. Esse processo sempre ocorre no óvulo, pois apenas um óvulo é fecundado, enquanto há milhões de espermatozoides que podem fecundar, diminuindo as chances do gameta masculino ser o defeituoso.

A trissomia do 13 ocorre quando apenas uma parte do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo no processo de formação de células reprodutoras. Assim, os indivíduos afetados apresentam duas cópias normais do cromossomo 13 e uma terceira cópia que está ligada a outro cromossomo. Pode ocorrer também de apenas parte do cromossomo 13 estar ligado em três outros cromossomos, mas este é um caso ainda mais raro.

Características dos portadores

Apesar dos sintomas, as características desses pacientes podem divergir dependendo da causa genética da trissomia. O diagnóstico é feito principalmente baseado em algumas características físicas, avaliadas por meio de um exame físico.

Em geral, os portadores apresentam: fendas orofaciais (como o lábio leporino e palato fendido), microftalmia e/ou anoftalmia e polidactilia pós-axial (mais de 5 dedos nas mãos ou nos pés).

Além disso, os bebês portadores dessa síndrome apresentam malformações congênitas, como o comprometimento do sistema nervoso central (retardamento mental), problemas cardíaco, circulatório e urogenital (criptorquidia nos meninos, útero bicorno e ovários hipoplásticos nas meninas e rins policísticos). Alguns pacientes ainda têm palpebrais estreitas e curtas e orelhas implantadas em local abaixo do usual. Podem ser detectados, também, catarata ou deslocamento total da retina.

É importante dizer que poucos pacientes com trissomia 13 têm uma cópia extra do cromossomo 13 em apenas algumas das células do corpo. A gravidade dos sintomas depende do tipo e da quantidade de células que possuem três cromossomos 13.

Diagnóstico da Síndrome de Patau

O diagnóstico das síndromes é confirmado por um estudo dos cromossomos, com o exame de cariótipo feito com coleta de sangue.

Tempo de sobrevivência

Infelizmente, os portadores dessa doença sobrevivem apenas entre 7 e 10 dias após o nascimento. A causa da morte, em geral, são complicações nos pulmões.

Entre 86% e 96% dos pacientes não sobrevivem ao primeiro ano de vida. Indivíduos com mais de três anos de idade são casos raríssimos. Essas crianças apresentam atrasos no desenvolvimento.

Causas

A idade avançada da mãe tem sido apontada como causa dessa síndrome. Assim, mulheres com mais de 35 anos apresentam predisposição a gerarem filhos acometidos pela síndrome.

Bruna Manuele Campos

Bacharel e Licenciada em Ciências Biológicas pela USP (2016 e 2018), tem 25 anos e é apaixonada pela natureza e por explorar o mundo. Quando não está se aventurando por aí, gosta de aquietar as pernas com livros e séries.

Conheça Mais Sobre o Autor

Teste seus conhecimentos sobre Síndrome de Patau – O que é? Como ocorre? Características e Diagnóstico

1) (Adaptado FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?

  • a) Síndrome de Edwards.
  • b) Síndrome de Klinefelter.
  • c) Síndrome de Turner.
  • d) Síndrome de Patau.

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